Curiosidades

Doença de Huntington

• Woody Guthrie é conhecido como um dos doentes mais famoso de Huntington. Foi um importante cantor de folk dos anos 60. Depois da sua morte, a sua viúva fundou a primeira associação de Doença de Huntington no mundo.

Paramilodoise

• Uma menina australiana mudou espontaneamente de grupo sanguíneo e adoptou o sistema imunológico do seu doador após ter sido submetido a um transplante de fígado. Demi-Lee Brennan tinha nove anos quando fez o transplante. Nove meses depois os médicos descobriram que havia mudado de grupo sanguíneo e de sistema imunológico para adoptar os do doador, depois que as células-tronco do novo fígado migraram para sua medula óssea. Agora vive com um fígado saudável aos 15 anos. A mãe de Brennan, Kerrie Mills, classificou o facto de "milagre" e a própria paciente disse numa entrevista colectiva à imprensa que os médicos a trouxeram de volta à vida. A equipa médica que tratou Brennan está muito interessada em analisar se é possível tirar proveito deste caso, levando em conta que a rejeição de órgãos do doador por parte do sistema imunológico do receptor é uma das principais barreiras para os transplantes. É possível que uma infecção pós-transplante tenha permitido que as células-tronco hepáticas do seu doador tenham-se proliferado na sua medula óssea, onde se desenvolveram as células sanguíneas. A dificuldade está agora em estabelecer se é possível reproduzir este resultado em outros pacientes.

"O Santo Graal da medicina do transplante é a imunotolerância."

Doença de Huntington

• O que é?

A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária, que evolui com a degeneração corporal e mental.

• História desta doença

A DH (doença de Huntington) é também chamada de "coréia hereditária". Este nome é originado da palavra grega "dança", coréia refere-se aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns desta doença.



Após uma busca de dez anos, em 1993, os cientistas encontraram o gene que causa esta doença, e só após esta descoberta é que se começou a saber mais sobre a doença.

• Quando aparece?

A doença de Huntington manifesta os seus primeiros sintomas entre os 35 e 45 anos de idade. Há também uma forma juvenil da doença que se desenvolve antes dos 20 anos.

• Hereditariedade

A DH é uma doença familiar pois é passada de uma geração para a outra pela transmissão, de pais para filhos, de um gene alterado. Cada filho com um dos pais afectado tem hipótese de herdar o gene que causa a DH de 50%.

• O que muda no sistema nervoso?

Os pacientes com a doença de Huntington apresentam destruição de neurónios de uma parte do cérebro chamada núcleo estriado, que produz o neurotransmissor GABA. A redução da libertação deste neurotransmissor no sistema nervoso determina o aparecimento de movimentos involuntários, irregulares e decadência mental progressiva.

• Teste genético

Descobriu-se que o gene da DH tem uma secção específica que é a expansão da repetição CAG na região 5', que se sabe ser a causa desta doença. Para ver tal gene, recorre-se à amplificação do DNA, na região da repetição CAG (poliglutamina), excluindo assim a região também variável (mas não relacionada) rica em CCG (poliprolina), que poderia levar, se incluída, a um erro de (até) 6 unidades. O tamanho da repetição CAG, em indivíduos normais é de 27 - 35 (os alelos normais entre 27 - 35, podem ser mais instáveis e levar à expansão na geração seguinte sobretudo quando transmitidos por um homem). OS indivíduos afectados geralmente possuem mais de 40 CAGs (tamanho acima do qual a doença de Huntington tem penetrância praticamente completa). Os indivíduos portadores de um alelo com 36 - 39 CAGs podem por vezes ser afectados (a doença de Huntington tem penetrância reduzida dentro desta amplitude).

• Sintomas

As marcas da doença são distúrbios do comportamento e Coréia, ou seja, aparecimento de abalos e movimentos involuntários, irregulares e bruscos, que ocorrem especialmente nos membros (mãos e antebraços), mas também no tronco e na face. O paciente tem dificuldade para falar, engolir e o caminhar fica descoordenado. Depressão, apatia e irritabilidade também são sintomas comuns desta doença.