Doença de Huntington

• O que é?

A doença de Huntington é uma disfunção cerebral hereditária, que evolui com a degeneração corporal e mental.

• História desta doença

A DH (doença de Huntington) é também chamada de "coréia hereditária". Este nome é originado da palavra grega "dança", coréia refere-se aos movimentos involuntários que estão entre os sintomas comuns desta doença.



Após uma busca de dez anos, em 1993, os cientistas encontraram o gene que causa esta doença, e só após esta descoberta é que se começou a saber mais sobre a doença.

• Quando aparece?

A doença de Huntington manifesta os seus primeiros sintomas entre os 35 e 45 anos de idade. Há também uma forma juvenil da doença que se desenvolve antes dos 20 anos.

• Hereditariedade

A DH é uma doença familiar pois é passada de uma geração para a outra pela transmissão, de pais para filhos, de um gene alterado. Cada filho com um dos pais afectado tem hipótese de herdar o gene que causa a DH de 50%.

• O que muda no sistema nervoso?

Os pacientes com a doença de Huntington apresentam destruição de neurónios de uma parte do cérebro chamada núcleo estriado, que produz o neurotransmissor GABA. A redução da libertação deste neurotransmissor no sistema nervoso determina o aparecimento de movimentos involuntários, irregulares e decadência mental progressiva.

• Teste genético

Descobriu-se que o gene da DH tem uma secção específica que é a expansão da repetição CAG na região 5', que se sabe ser a causa desta doença. Para ver tal gene, recorre-se à amplificação do DNA, na região da repetição CAG (poliglutamina), excluindo assim a região também variável (mas não relacionada) rica em CCG (poliprolina), que poderia levar, se incluída, a um erro de (até) 6 unidades. O tamanho da repetição CAG, em indivíduos normais é de 27 - 35 (os alelos normais entre 27 - 35, podem ser mais instáveis e levar à expansão na geração seguinte sobretudo quando transmitidos por um homem). OS indivíduos afectados geralmente possuem mais de 40 CAGs (tamanho acima do qual a doença de Huntington tem penetrância praticamente completa). Os indivíduos portadores de um alelo com 36 - 39 CAGs podem por vezes ser afectados (a doença de Huntington tem penetrância reduzida dentro desta amplitude).

• Sintomas

As marcas da doença são distúrbios do comportamento e Coréia, ou seja, aparecimento de abalos e movimentos involuntários, irregulares e bruscos, que ocorrem especialmente nos membros (mãos e antebraços), mas também no tronco e na face. O paciente tem dificuldade para falar, engolir e o caminhar fica descoordenado. Depressão, apatia e irritabilidade também são sintomas comuns desta doença.