Síndrome de Usher

A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um carácter autossómico recessivo que afecta tanto o sexo masculino como o feminino.

Existem três tipos de Síndrome de Usher, nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.
USHER TIPO I
Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira nocturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO II
Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início da puberdade, cegueira nocturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
USHER TIPO III
Surdez neurosensorial congénita progressiva – quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradualmente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira nocturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IV
É um tipo mais raro, afecta apenas 10% da população com Síndrome de Usher.

Por isso é importante confirmar o diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição), acabando por levar o indivíduo à cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira nocturna só aparece com maior intensidade na infância e/ou na adolescência).
Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos, para identificar a presença da Síndrome de Usher.
Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, encontrar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipa de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.
A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas conduz gradualmente à perda visual destes porque é progressiva e degenerativa.

Então, o portador de Síndrome de Usher, assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adoptados, seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida.

O objectivo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e à sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipa participar activamente na tomada de decisões sobre a sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.
O trabalho realizado no Cresa (Centro de Reabilitação Sydnei António) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados à medida que a perda visual avança; fazendo assim com que o aluno chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional, fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.

http://www.utp.br/cresa/

Uma vez diagnosticada a Síndrome de Usher é imprescindível a união de todos os componentes da equipa. É de fundamental importância oferecer aos alunos com Síndrome de Usher a aprendizagem de todas as técnicas que os ajudem a manter a sua autonomia e integridade física e psíquica. O objectivo primordial é evitar que o nosso aluno, se torne dependente à medida que a perda visual aumenta e sinta a necessidade de assistência permanente, por parte dos adultos ouvintes. Para isso crê-se ser necessário que se informe ao aluno, do problema visual e o que deve ser feito conforme as dificuldades que venham surgindo.

Continuando

Após estas pequenas noções necessárias para entender melhor o nosso verdadeiro tema que é doenças genéticas vamos de seguida apresentar algumas das variadas doenças existentes a este nível.

Mutações

São alterações ou modificações súbitas nos genes ou nos cromossomas, podendo acarretar variação hereditária. As mutações são espontâneas e silenciosas, podem acarretar doenças e anomalias e podendo também ser letais. As mutações promovem a evolução já que contribuem para o aumento da variabilidade genética. Estas podem ser génicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossómicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas.
Os agentes mutagénicos podem ser:

• Físicos: radiações ionizantes (raio X, radiações alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta;
• Químicos: gás mostarda, sais de metais radioactivos, alcatrão, benzeno, benzopireno, etc.

DNA - Guardador de genes

É uma molécula, que contem o código genético e é responsável pela transmissão das características hereditárias de cada espécie quer seja planta ou animal, incluindo o homem. A molécula do DNA é formada por fosfato, açúcar e por sequências de quatro bases nitrogenadas (nucleótidos): adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), ligadas por pontes de hidrogénio formando uma dupla hélice. Os nucleótidos estabelecem ligações entre si, formando cadeias polinucleotídicas, em que esta ligação ocorre entre o grupo fosfato de um nucleótido com o carbono 3' da pentose de outro. A molécula de DNA é composta por duas cadeias de nucleótidos, que se dispõem em sentidos inversos (modelo da dupla hélice de DNA).
A dupla hélice constitui o DNA, cuja sequência de nucleótidos codifica as instruções hereditárias organizadas em genes.
As células do nosso corpo possuem todas uma cópia do DNA, e como estas estão constantemente a morrer e a nascer é necessário que as novas células possuam também a sua réplica. Deste modo é imprescindível que ocorra numa célula a replicação do DNA, uma vez que as células nascem umas a partir das outras. Esta replicação na molécula de DNA ocorre de forma semiconservativa, ou seja, cada uma das cadeias da molécula inicial serve de molde para uma nova cadeia, ficando assim cada uma das novas moléculas de DNA constituída por uma cadeia antiga e uma cadeia nova.



O DNA de todas as células do corpo é equivalente, em comprimento, a oito mil vezes a distância da Terra à Lua.

Os motivos pelos quais tudo acontece...

Alguns cientistas afirmam que, há cerca de 4 biliões de anos, o nosso Planeta Terra era como um Jardim do Éden molecular, onde ocorriam reproduções de algumas moléculas de forma ineficiente e estas deixavam cópias de si mesmas. Desta forma ocorreram as primeiras reproduções, mutações e eliminações de forma selectiva e casual. As variedades menos eficientes eram eliminadas enquanto que as mais eficientes tendiam a aumentar a sua eficiência em cada geração. A célula representa a menor porção de matéria viva dotada de capacidade de auto-duplicação independente. As células podem ser classificadas em: células procarióticas, em que a sua principal característica é a ausência da membrana nuclear individualizando o núcleo celular e a ausência de alguns organelos; e células eucarióticas, em que estas por sua vez possuem membrana nuclear individualizada e vários tipos de organelos.
As células que constituem o ser humano, são as células eucarióticas animais, pois ainda existem as células eucarióticas vegetais em que as principais diferenças consistem na existência de constituintes diferentes nestes dois tipos de células. Nas células eucarióticas vegetais existem cloroplastos essenciais na fotossìntese e também vacúolos de grandes dimensões importantes para a acumulação de pigmentos, enquanto que nas células eucarióticas animais não existe os cloroplastos e os vacúolos são de pequenas dimensões.

Cada ser vivo que habita na Terra possui uma codificação diferente a que lhe damos o nome de DNA. Este DNA encontra-se em cada uma das nossas células, num local a que chamamos núcleo celular.