Síndrome de Down

• O que é Síndrome de Down?

Síndrome de Down (S.D.) é, essencialmente, um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras do corpo, como das funções mentais. Um bebé com S.D. é pouco activo e “molinho”, a que chamamos hipotonia, ou seja, os músculos são flácidos. A hipotonia diminui com o tempo, a e criança vai conquistando, embora mais tarde que as outras, as diversas etapas do desenvolvimento: sustentar a cabeça, virar-se na cama, gatinhar, sentar, andar e falar.

• O nome

A S.D. é conhecida popularmente como mongolismo. Em alguns países, essa expressão já não é usada. O nome mongolismo foi dado devido às pregas no canto dos olhos que lembram o aspecto das pessoas da “raça amarela”. Os termos “mongolismo”, “mongol” e “mongolóide”, usados há alguns anos para identificar a Síndrome de Down e os seus portadores, são hoje considerados ofensivos, o nome correcto é Síndrome de Down.

• Sinais físicos

Há sinais físicos que acompanham, em geral, a Síndrome de Down, e por isso ajudam a fazer o diagnóstico. Alguns deles são: hipotonia, abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada, prega na pálpebra no canto interno dos olhos, prega única nas mãos, microcefalia (reduzido peso e tamanho do cérebro), a língua é maior que a boca, e por conseguinte esta sai um pouco fora, rosto com perfil achatado, manchas brancas nos olhos.

• Frequência desta Doença

A frequência da S.D. é de 550 bebés que nascem, 1 tem a Síndrome de Down, o que torna esta deficiência uma das mais comuns a nível genético. Qualquer casal pode ter um filho com a síndrome não dependendo da raça ou condição social. No entanto, a probabilidade de nascer um bebe com S.D. é maior quando a mãe tem mais de 40 anos.
No inicio da gestação quando se começa a formação do bebe, já está determinado se ele terá S.D. ou não. Portanto, nada que ocorra durante a gravidez, como quedas, emoções, fortes sustos, pode ser causa da síndrome. Também não se conhece nenhum medicamento ingerido durante a gravidez que provoque a Síndrome. Actualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez, e que detectam mal formações do feto. Entre eles, a amniocentese e a amostra de vilo corial são exames usados para o estudo dos cromossomas do feto.

• Causas

Todas as pessoas têm o seu corpo formado por células, estas contêm cromossomas e estes são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa; por exemplo determinam a cor dos olhos, sexo, altura e o funcionamento de cada órgão interno como o coração, o estômago e o cérebro.
Cada uma das nossas células possui 46 cromossomas. Um desses pares de cromossomas, chamado de par numero 21, é que está alterado na Síndrome de Down. A criança com esta síndrome tem um cromossoma a mais, ou seja, ela tem três cromossomas 21 em todas as suas células, em vez de dois. É o que chamamos de triossomia 21.A anomalia causada é considerada um acidente genético, cuja origem a ciência não pode determinar com precisão.
Este processo pode acontecer quando ocorre um erro durante a formação de uma das células reprodutoras (oócito II ou espermatozóide), ou durante o desenvolvimento da célula inicial do feto, o zigoto.

• Desenvolvimento da criança

O bebé portador de Síndrome de Down apresenta peso e estatura mais baixos que o normal, e o seu desenvolvimento é mais lento sobretudo a partir do sexto mês de vida. É nessa idade que o comprometimento neurológico ou a deficiência mental da criança começam a ficar evidentes. A sua saúde é mais delicada, sendo comuns anomalias cardíacas, auditivas, oftalmológicas (visão), ortopédicas, hormonais e respiratórias.

Acredita-se que o futuro da pessoa com Síndrome de Down pode vir a ser cada vez melhor devido às pesquisas e descobertas feitas. No entanto, elas só terão a oportunidade de conquistar o seu espaço e a sua independência se os familiares e profissionais trabalharem juntos no sentido de consciencializar a sociedade das suas obrigações.