Síndrome de Usher

A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam a perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um carácter autossómico recessivo que afecta tanto o sexo masculino como o feminino.

Existem três tipos de Síndrome de Usher, nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.
USHER TIPO I
Surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar, cegueira nocturna com perda de equilíbrio.
USHER TIPO II
Surdez leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início da puberdade, cegueira nocturna e com perda de equilíbrio na maioria dos casos na fase adulta.
USHER TIPO III
Surdez neurosensorial congénita progressiva – quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradualmente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira nocturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.
USHER TIPO IV
É um tipo mais raro, afecta apenas 10% da população com Síndrome de Usher.

Por isso é importante confirmar o diagnóstico precoce pois esta Síndrome compromete os dois sentidos considerados primordiais (visão e audição), acabando por levar o indivíduo à cegueira total na maioria dos casos na fase adulta (a cegueira nocturna só aparece com maior intensidade na infância e/ou na adolescência).
Estatisticamente 10% da população mundial é portadora de algum tipo de deficiência. Por isso nos casos de qualquer sintoma relacionado à surdez e a visão precisamos estar atentos, para identificar a presença da Síndrome de Usher.
Quando percebermos estes sinais de alerta é necessário, encontrar a confirmação do diagnóstico consultando uma equipa de médicos: Otorrinolaringologista, oftalmologista e o departamento de genética onde deve começar a busca de informações sobre a Síndrome de Usher.
A Retinose Pigmentar pode ser encontrada em indivíduos que não são surdos, mas conduz gradualmente à perda visual destes porque é progressiva e degenerativa.

Então, o portador de Síndrome de Usher, assim como a família devem ser orientados quanto aos procedimentos de mobilidade e comunicação que deverão aos poucos sendo adoptados, seguindo a evolução da patologia. Com certeza necessita-se de um diagnóstico precoce e preciso sobre a Síndrome de Usher, porque falar de diagnóstico é falar de qualidade de vida.

O objectivo é levar ao indivíduo portador da Síndrome de Usher e à sua família a obter informação e o conhecimento dos recursos necessários ao trabalho de reabilitação, para que possam juntos e auxiliados por uma equipa participar activamente na tomada de decisões sobre a sua formação e seu futuro, integrando-se socialmente.
O trabalho realizado no Cresa (Centro de Reabilitação Sydnei António) é estimular os indivíduos portadores de surdez e visão subnormal. Os portadores desta síndrome são orientados à medida que a perda visual avança; fazendo assim com que o aluno chegue a uma independência enquanto apresenta bom resíduo visual e ainda tem preservada a sua visão periférica e central. Este procedimento é importante para que ele não chegue no futuro a um isolamento social e para que não gere dependência emocional, fazendo sim, que ele possa ser capaz de suprir suas necessidades básicas.

http://www.utp.br/cresa/

Uma vez diagnosticada a Síndrome de Usher é imprescindível a união de todos os componentes da equipa. É de fundamental importância oferecer aos alunos com Síndrome de Usher a aprendizagem de todas as técnicas que os ajudem a manter a sua autonomia e integridade física e psíquica. O objectivo primordial é evitar que o nosso aluno, se torne dependente à medida que a perda visual aumenta e sinta a necessidade de assistência permanente, por parte dos adultos ouvintes. Para isso crê-se ser necessário que se informe ao aluno, do problema visual e o que deve ser feito conforme as dificuldades que venham surgindo.